关于Friedreich型共济失调 (第2/2页)

2、辅助检查：
　　
　　（1）X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；
　　
　　（2）心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大；视觉诱发电位波幅下降；
　　
　　（3）DNA分析FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。
　　
　　鉴别
　　
　　鉴别诊断：不典型病例需与以下疾病鉴别。
　　
　　（1）腓骨肌萎缩症：为遗传性周围神经病，也可出现弓形足；
　　
　　（2）多发性硬化：有缓解－复发病史和CNS多数病变的体征；
　　
　　（3）维生素E缺乏：可引起共济失调，应查血清维生素E水平；
　　
　　（4）共济失调－毛细血管扩张症：儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。
　　
　　并发症
　　
　　由本病诱发的进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病；心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因。
　　
　　其他包括视神经萎缩、眼球震颤（多为水平性）、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。本病多从儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍，如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等。如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
　　
　　预防
　　
　　本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。
　　
　　预后：目前本病无特效防治方法，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。
　　
　　治疗
　　
　　目前本病无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见，心肌病变为较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独力行走，10－20年内卧床不起，有症状平行患病25年，平均死亡年龄约35岁。